Пікірлер

Жыныстық байланыстар мен бұзылулар

Жыныстық байланыстар мен бұзылулар


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Жыныспен байланысты белгілер - бұл жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер анықтайтын генетикалық сипаттамалар. Жыныстық хромосомалар біздің репродуктивті жасушаларымызда болады және адамның жынысын анықтайды. Трендтер біздің ұрпақтарымыздан бір ұрпаққа өтеді. Гендер дегеніміз ақуызды өндіру үшін ақпараттар беретін және белгілі бір белгілердің мұрагерлігіне жауап беретін хромосомаларда орналасқан ДНҚ сегменттері. Гендер аллель деп аталатын балама формаларда болады. Мінез үшін бір аллель әр ата-анадан мұра алады. Гендерден аутосомаларға (жыныстық емес хромосомалар) пайда болатын белгілер сияқты, жыныстық байланысты белгілер ата-анадан ұрпақтарға жыныстық көбею арқылы өтеді.

Жыныс жасушалары

Әйел жұмыртқасын ұрықтайтын ұрық жасушаларының иллюстрациясы.

 

Калиста суреттері / Гетти

Жыныстық жолмен көбейтетін организмдер оны гаметалар деп аталатын жыныстық жасушалар арқылы жасайды. Адамдарда ер гаметалары - сперматозоидтар (сперматозоидтар), ал әйел гаметалары - жұмыртқа немесе жұмыртқа. Еркек шәует жасушаларында жыныстық хромосомалардың екі түрінің біреуі болуы мүмкін. Олар не алып жүреді Х хромосома немесе а Y хромосомасы. Алайда аналық жұмыртқа жасушасында тек X жыныстық хромосома болады. Жыныстық жасушалар ұрықтану деп аталатын процесте тоқтаса, нәтижесінде жасуша пайда болады (зигота) әр ата-аналық жасушадан бір жыныстық хромосома алады. Шәует жасушасы адамның жынысын анықтайды. Егер Х хромосомасы бар сперматозоид жұмыртқаны ұрықтандырса, нәтижесінде алынған зигота болады (XX) немесе әйел. Егер шәует жасушасында Y хромосома болса, нәтижесінде алынған зигота болады (XY) немесе еркек.

Жыныстық байланысқан гендер

Гемофилия - гендік мутация нәтижесінде туындаған жыныстық қатынас. Суретте анасы тасымалдаушы, ал әкеде мұндай қасиет болмаған кезде гемофилия белгілерінің мұрагерлік үлгісі көрсетілген. Даррил Лежа, NHGRI

Жыныстық хромосомаларда кездесетін гендер деп аталады жыныстық байланысты гендер. Бұл гендер X хромосомасында да, Y хромосомасында да болуы мүмкін. Егер ген Y хромосомасында орналасса, ол а Y-байланыстырылған ген. Бұл гендер тек ер адамдарға мұрагерлік етеді, өйткені көп жағдайда ерлердің генотиптері болады (XY). Әйелдерде Y жыныстық хромосома болмайды. Х хромосомасында кездесетін гендер деп аталады Х-байланысқан гендер. Бұл гендерге еркектер де, әйелдер де мұрагер бола алады. Белгілері үшін гендердің екі формасы немесе аллельдері болуы мүмкін. Толық доминанттылықта бір аллель әдетте доминантты, ал екіншісі рецессивті болады. Доминантты рецессивті қасиеттер масканың рецессивті белгілері болып табылады, өйткені рецессивтік қасиет фенотипте көрінбейді.

Х-байланыстырылған рецессивті соққылар

Төмен бұрышты артериялардың бітелген көрінісі май бөліктері мен қалыптасқан тромб көрсетілген кесілген бөлімі бар. Түпнұсқа қолмен боялған текстурамен және үлкен бөлшектермен жаһандық жарықтандырумен жоғары сапалы қызмет көрсету.

 

джеймсенет / Гетти

Х-байланысы бар рецессивті белгілерде фенотип еркектерде көрінеді, өйткені оларда тек бір ғана Х хромосома болады. Егер екінші X хромосомасында дәл осындай белгілер үшін қалыпты ген болса, фенотип әйелдерде маска болуы мүмкін. Мұның мысалын гемофилиядан көруге болады.Гемофилия белгілі бір қан ұю факторлары пайда болмайтын қан ауруы. Бұл ағзалар мен тіндерге зиян келтіретін шамадан тыс қан кетуге әкеледі. Гемофилия - гендік мутация нәтижесінде пайда болған X-рецессивті сипаттама. Бұл ерлерге қарағанда әйелдерге қарағанда жиі кездеседі.

Гемофилия белгілерінің тұқым қуалау үлгісі ананың бұл қасиеттің тасымалдаушысы болып табылатындығына немесе әкесі бұл қасиеттің болмауына немесе болмауына байланысты ерекшеленеді. Егер ананың бойында қасиет болса, ал әкеде гемофилия болмаса, ұлдарда ауруды мұрагерлеуге 50/50 мүмкіндігі, ал қыздарда бұл қасиеттің тасымалдаушысы болу мүмкіндігі 50/50 болады. Егер ұл бала анадан гемофилия генімен Х хромосомасын мұра етсе, онда оның мінез-құлқы көрінеді және оның бұзылуы болады. Егер қыз бала мутацияланған Х хромосомасын мұра ететін болса, онда оның қалыпты Х хромосомасы анормальды хромосоманың орнын толтырады және ауру көрінбейді. Ол тәртіпсіздік болмаса да, ол мінезді тасымалдаушы болады.

Егер әкесінде гемофилия болса, ал анада мұндай қасиет болмаса, ұлдардың ешқайсысында гемофилия болмайды, өйткені олар анадан қалыпты Х хромосомасын иемденеді, ол осы қасиетті көтермейді. Алайда, барлық қыздар қасиетті алып жүреді, себебі олар атадан г хемофилия генімен Х хромосомасын алады.

Х-байланыстырылған доминантты трайттар

 

BlackJack3D / Getty

Х-байланысқан доминантты белгілерде фенотип аномалды гені бар X хромосомасы бар еркектерде де, әйелдерде де байқалады. Егер анада бір мутацияланған Х ген болса (ауруы бар), ал әкесі болмаса, ұлдары мен қыздарының ауруды мұрагерлеу мүмкіндігі 50/50 болады. Егер әкеде ауру болса, ал анасы болмаса, қыздардың бәрі ауруды мұра етеді, ал ұлдардың ешқайсысы ауруды мұра етпейді.

Жыныспен байланысты бұзылулар

Түсті соқырлыққа арналған тест тақталары. Дорлинг Киндерсли / Гетти кескіндері

Жыныстық қатынасқа байланысты белгілерден туындаған бірнеше бұзылулар бар. Ортақ Y-байланысты тәртіпсіздік - бұл ерлердің бедеулігі. Гемофилиядан басқа, басқа Х-байланысқан рецессивті бұзылуларға түс соқырлығы, Душенна бұлшықет дистрофиясы және сынғыш-X синдромы жатады. Адам түсі соқырлық түс айырмашылықтарын көруге қиындық туғызады. Қызыл-жасыл түсті соқырлық - ең көп таралған түрі және қызыл және жасыл реңктерін ажырата алмауымен сипатталады.

Дюшенаның бұлшықет дистрофиясы бұлшықет дегенерациясын тудыратын жағдай. Бұл бұлшықет дистрофиясының ең көп таралған және ауыр түрі, ол тез нашарлайды және өлімге әкеледі. X синдромы бұл оқуға, мінез-құлыққа және интеллектуалдық бұзылуларға әкелетін жағдай. Бұл шамамен 4000 ер адамнан 1 және 8000 аналықтан тұрады.